Tubulopatie

Glukozuria nerkowa

Glukozuria nerkowa jest również nazywana cukromoczem. Jest to tubulopatia, która powoduje zaburzenia wchłaniania glukozy w cewkach nerkowych. Zaburzenie to powoduje zwiększone wydalanie glukozy w moczu przy jednoczesnym jej prawidłowym stężeniu w surowicy krwi, czasem nawet obniżonym. Jest to choroba dziedziczna. Podczas diagnozowania osób, u których wykryto glikozurię, należy wykluczyć cukrzycę.

Glukozuria nerkowa, która nie jest następstwem innej choroby, nie wymaga leczenia. Jeżeli jest następstwem choroby, leczenie polega na eliminacji choroby podstawowej. Rokowanie w schorzeniu jest pomyślne, nie obserwuje się pogorszenia czynności nerek i rozwoju cukrzycy. Gorzej rokuje się w przypadkach glukozurii współistniejącej z innymi chorobami. Najczęściej wymienia się tutaj zespół Fanconiego oraz toksyczne uszkodzenie cewek nerkowych.

Nerkowa kwasica cewkowa

Nerkowe kwasice cewkowe są to zaburzenia czynności cewek nerkowych. Wyróżnia się trzy rodzaje tych zaburzeń. Kwasica cewkowa bliższa, kwasica cewkowa dalsza oraz nerkowa kwasica cewkowa typu 4

Osobne artykuły na ten temat:

• Kwasica cewkowa dalsza
• Kwasica cewkowa bliższa
• Nerkowa kwasica cewkowa typu 4

Nerkową kwasicę cewkową można zdefiniować jako grupę zaburzeń czynności cewek nerkowych, które prowadzą do wystąpienia hiperchloremicznej kwasicy nieoddechowej, przy zachowanej czynności kłębuszków nerkowych.

Cystynuria

Jest to choroba wrodzona, która polega na wydalaniu z moczem dużej ilości cystyny. Choroba może prowadzić do kamicy cystynowej. Chorzy powinni zapobiegać tworzeniu się kamieni, pijąc dużą ilość płynów, zarówno w dzień, jak i w nocy. Picie dużej ilości płynów zapobiega zagęszczeniu moczu.

Rodzinna krzywica hipofosfatemiczna

Rodzinna krzywica hipofosfatemiczna jest dziedziczną tubulopatią. Choroba polega na upośledzeniu wchłaniania fosforanów w cewkach nerkowych. Ponadto pojawiają się zaburzenia syntezy 1,25(OH)2D3 - pochodnej witaminy D3, następstwem których są znaczne deformacje kośćca i niedobór wzrostu. Zmiany kostne są oporne na działanie witaminy D w dawkach skutecznych dla krzywicy niedoborowej.

Rokowanie co do życia chorego jest dobre. Im wcześniejsza interwencja lecznicza, tym mniejsze deformacje.

Zespół Gitelmana

Jest to zaburzenie cewek nerkowych uwarunkowane genetycznie z powodu mutacji zlokalizowanych na chromosomie 16. Zespół Gitelmana prowadzi m.in. do obniżonego stężenia potasu w surowicy krwi. W związku z tym, że mniej więcej połowa przypadków obniżonego stężenia potasu w surowicy spowodowana jest zespołem Gitelmana, zasadne jest, gdy stwierdzi się niedobór potasu podejrzewać zaburzenie funkcjonowania cewek nerkowych.

Moczówka prosta nerkowa

Choroba polega na zaburzeniu odpowiedzi cewek nerkowych na działanie wazopresyny - hormonu produkowanego w podwzgórzu i wydzielanego przez tylny płat przysadki. Moczówka prosta nerkowa występuje wyłącznie u mężczyzn. W zależności od stopnia defektu zagęszczenia moczu wyróżnia się postać całkowitą i częściową.

Zespół Barttera

Zespół Barttera jest wynikiem wrodzonego defektu wchłaniania zwrotnego jonów sodowych i potasowych. W związku z tym obniża się poziom potasu w surowicy krwi, ponieważ zostaje on wydalany w nadmiernej ilości w moczu. W wyniku defektu wchłaniania zmniejsza się również stężenie sodu w surowicy krwi.

Zespół Fanconiego

Jest to kolejny defekt cewek nerkowych. Ta tubulopatia prowadzi do utraty z moczem wielu substancji. Wyróżnia się postać pierwotną (wrodzona) oraz postać wtórną (nabyta), która występuje w przebiegu rożnych chorób. Leczenie zespołu Fanconiego jest zazwyczaj objawowe i polega na wyrównywaniu niedoboru substancji i minerałów nadmiernie wydalanych przez nerki.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy tubulopatii