Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Hiperamonemia

Hiperamonemia jest to wrodzona choroba cyklu mocznikowego, polegająca na nadmiernym nagromadzeniu się amoniaku w organizmie. Przemiana aminokwasów polega przede wszystkim na dezaminacji. Powstały w wyniku tej reakcji amoniak ulega przekształceniu w łatwo wydalany mocznik. Przekształcenie to nosi nazwę cyklu mocznikowego, a właśnie zaburzenia tego cyklu prowadzą do zebrania się w organizmie szkodliwego amoniaku.

Zaraz po urodzeniu dziecko wydaje się zdrowe, nie występują żadne objawy ani dolegliwości. Choroba daje o sobie znać dopiero po 2 – 3 dniach od urodzenia.

Typowe objawy:
  • wiotkość mięśni
  • nadmierna senność
  • drżenie kończyn
  • drgawki
  • brak reakcji na bodźce zewnętrzne
  • śpiączka
W ciężkich przypadkach dochodzi do zaburzenia oddychania, oddech jest płytki, czasem może dojść do całkowitego zatrzymania oddychania i śmierci noworodka.

Oprócz wyżej wymienionych dolegliwości w wyniku działania szkodliwego amoniaku mogą również wystąpić zaburzenia neurologiczne, np. opóźnienie umysłowe, niedowład, opóźnienie wzrostu.

Rozpoznanie oparte jest głównie na wykryciu we krwi znacznie podniesionego poziomu amoniaku oraz glutaminy. Glutamina jest reakcją obronną organizmu przez hiperamonemią. Wykrycie amoniaku i glutaminy nie pozwala jednak na stwierdzenie, którego enzymy cyklu mocznikowego dotyczy defekt. Jest to możliwe dopiero po wskazaniu nagromadzenia się w organizmie jednego ze związków chemicznych cyklu mocznikowego.

Leczenie noworodków polega na transfuzjach wymiennych krwi oraz dializach otrzewnowych. Choremu dziecku nie wolno podawać białka.

W dzisiejszych czasach lekarze zalecają również podawanie leków ułatwiających wydalanie nadmiernej ilości azotu z organizmu.

Drgawki

Jeżeli napady drgawek występują seryjnie, a chory nie odzyskuje w przerwach przytomności, mamy do czynienia ze stanem drgawkowym. Sytuacja taka wymaga pilnego przewiezienia chorego do najbliższego szpitala.Drgawki są wyrazem nadpobudliwości mózgu lub rdzenia kręgowego najczęściej wywołanej: niedotlenieniem, działaniem jadów toksycznyc... czytaj więcej

Niedowład kończyn

Mononeuropatia, czyli niedowład spowodowany uszkodzenie jednego nerwu na poziomie nerwów obwodowych. Przyczyną mononeuropatii jest najczęściej uraz lub choroba ograniczona do miejsca przebiegu nerwu, np. przerośnięcie więzadła, które w efekcie uciska nerw. Wyróżnia się też mononeuropatię mnogą, mononeuropatię multiplex, która char... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Niska waga ciała może być przeszkodą w poczęciu dziecka!

Niska waga ciała może być przeszkodą w poczęciu dziecka!

Nie tylko otyłość jest przyczyną niepłodności »

Najnowsze choroby

Tagi

Aktualności