Hiperamonemia

Zaraz po urodzeniu dziecko wydaje się zdrowe, nie występują żadne objawy ani dolegliwości. Choroba daje o sobie znać dopiero po 2 – 3 dniach od urodzenia.

Typowe objawy:

• wiotkość mięśni
• nadmierna senność
• drżenie kończyn
• drgawki
• brak reakcji na bodźce zewnętrzne
• śpiączka

W ciężkich przypadkach dochodzi do zaburzenia oddychania, oddech jest płytki, czasem może dojść do całkowitego zatrzymania oddychania i śmierci noworodka.

Oprócz wyżej wymienionych dolegliwości w wyniku działania szkodliwego amoniaku mogą również wystąpić zaburzenia neurologiczne, np. opóźnienie umysłowe, niedowład, opóźnienie wzrostu.

Rozpoznanie oparte jest głównie na wykryciu we krwi znacznie podniesionego poziomu amoniaku oraz glutaminy. Glutamina jest reakcją obronną organizmu przez hiperamonemią. Wykrycie amoniaku i glutaminy nie pozwala jednak na stwierdzenie, którego enzymy cyklu mocznikowego dotyczy defekt. Jest to możliwe dopiero po wskazaniu nagromadzenia się w organizmie jednego ze związków chemicznych cyklu mocznikowego.

Leczenie noworodków polega na transfuzjach wymiennych krwi oraz dializach otrzewnowych. Choremu dziecku nie wolno podawać białka.

W dzisiejszych czasach lekarze zalecają również podawanie leków ułatwiających wydalanie nadmiernej ilości azotu z organizmu.